salud
La prueba del talón ya busca 49 enfermedades en los bebés de la Región: suma la atrofia muscular espinal y la de los niños burbuja
El cribado neonatal de la Región de Murcia detecta ya 49 enfermedades raras y graves tras incorporar en mayo la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Los recién nacidos de la Región de Murcia se someten ya a un **cribado neonatal de 49 enfermedades raras y graves**, después de que la conocida como **prueba del talón** incorporara el pasado mes de mayo dos nuevas patologías: la **atrofia muscular espinal** y la **inmunodeficiencia combinada grave**, la enfermedad de los llamados niños burbuja.
La ampliación se ha hecho en el **Centro de Bioquímica y Genética Clínica** del **Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca**, que analiza todas las muestras de los bebés nacidos en la Región y también las de la Ciudad Autónoma de **Melilla**. La consejera de Salud, **Isabel Ayala**, visitó este lunes 9 de noviembre las instalaciones y situó a la Región, junto con **Galicia** y **Canarias**, entre las comunidades con la cartera de cribado más amplia de España.
Más del doble del mínimo nacional
El **Ministerio de Sanidad** fija un mínimo de **22 enfermedades** en el cribado neonatal para todo el país. Con las dos nuevas incorporaciones, el programa murciano llega a 49, más del doble de esa cifra común.
Para las familias de Archena, la Vega Media y el resto de municipios, la prueba sigue siendo la conocida: una muestra de sangre obtenida del talón del bebé en sus primeros días de vida que se envía al laboratorio regional. Lo que crece es la lista de enfermedades que se analizan en ella. Es uno de los primeros controles de una cadena que continúa con las revisiones del niño sano y el calendario de vacunación en atención primaria.
Durante **2025**, el programa analizó **13.465 muestras** de recién nacidos, de las que **12.979** correspondieron a bebés de la Región de Murcia y el resto a Melilla.
Atrofia muscular espinal: llegar antes de la discapacidad
La **atrofia muscular espinal** es una enfermedad neurodegenerativa considerada la primera causa genética de muerte infantil en el mundo. Afecta a las motoneuronas, las células nerviosas que controlan el movimiento, y en sus formas más graves puede ser mortal.
Detectarla en los primeros días permite acceder pronto a tratamientos específicos, entre ellos la **terapia génica**, capaz de frenar la degeneración progresiva de esas neuronas antes de que aparezca una discapacidad motora irreversible. La Región forma parte además de la red nacional de terapias avanzadas, un ámbito en el que el diagnóstico precoz resulta decisivo.
Niños burbuja: el diagnóstico que evita infecciones graves
La **inmunodeficiencia combinada grave** es una enfermedad hereditaria del sistema inmunitario. Los bebés que la padecen son extremadamente vulnerables a infecciones que, en los primeros meses de vida y sin tratamiento, pueden resultar mortales. El diagnóstico rápido permite iniciar el tratamiento cuanto antes, reducir la mortalidad y evitar complicaciones y secuelas.
Un laboratorio con 160.000 estudios genéticos
El centro de la Arrixaca reúne tres laboratorios, de **Citogenética**, **Genética Molecular y Genómica** y **Genética Bioquímica**, con más de **40 profesionales**. Desde su creación ha realizado más de **160.000 estudios genéticos**.
En 2025 gestionó **11.565 solicitudes** de estudios genéticos y genómicos de **9.277 pacientes** de todas las áreas de salud de la Región, con un aumento cercano al **40 %** en las pruebas de secuenciación masiva respecto al año anterior. Desde 2018 aplica esa técnica y desde 2024 secuencia el exoma completo. El hospital, que este año también ha alcanzado hitos como los 100 trasplantes de riñón de donante vivo, prevé incorporar la secuenciación de lecturas largas para completar la cartera común de pruebas genéticas del Sistema Nacional de Salud.
110.000 personas con enfermedades raras en la Región
Más del **70 %** de las enfermedades raras tienen origen genético. En la Región de Murcia se calcula que unas **110.000 personas** conviven con alguna de ellas, y el tiempo medio hasta obtener un diagnóstico en España ronda los **seis años**. Acortar ese plazo es el objetivo de las nuevas técnicas genómicas y del propio cribado, que adelanta la detección al nacimiento en el caso de las patologías incluidas.
La ampliación llega en un momento de cambios en el Servicio Murciano de Salud, que también refuerza sus servicios digitales para pacientes. Queda por ver qué nuevas enfermedades se suman al programa a medida que se amplíe la cartera común nacional.